Ανακαλύφθηκαν γονίδια για τον καρκίνο του μαστού και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε συνηθισμένες παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, γεγονός που επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των αιτιών της νόσου και στο μέλλον πιθανώς θα οδηγήσει σε αποτελεσματικότερες θεραπείες. Παράλληλα, μια επίσης διεθνής επιστημονική μελέτη αποκάλυψε επτά ομάδες ελαττωματικών γονιδίων που μπορεί να ευθύνονται για την ρευματοειδή αρθρίτιδα....Η πρώτη έρευνα, υπό τον Ντάγκλας Ίστον του πανεπιστημίου Κέμπριτζ, η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Genetics", ήταν η μεγαλύτερη σε εύρος ανάλυση του γονιδιώματος ασθενών με καρκίνο του μαστού, που έχει γίνει ποτέ διεθνώς μέχρι σήμερα, καθώς μελέτησε το γενετικό "χάρτη" 16.536 ασθενών.

Τα πέντε νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν, έρχονται να προστεθούν σε άλλα δεκατρία, που είναι γνωστά μέχρι σήμερα, ανεβάζοντας έτσι συνολικά στα δεκαοκτώ αυτά που θεωρούνται ύποπτα για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και τα οποία εξηγούν περίπου 8% των περιστατικών. Οι επιστήμονες θεωρούν ότι περίπου ένας στους είκοσι καρκίνους του μαστού μπορεί να αποδοθεί σε γενετικά αίτια λόγω κληρονομικότητας. Δεν υπάρχουν όμως, προς το παρόν, γενετικά τεστ που να ελέγχουν τους ανθρώπους για την ύπαρξη αυτών των δεκαοκτώ δυνητικά επικίνδυνων γενετικών μεταλλάξεων.

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου για τις γυναίκες στις ανεπτυγμένες χώρες. Σκοτώνει περίπου μισό εκατομμύριο άτομα κάθε χρόνο στον κόσμο. Το σχετικό οικογενειακό ιστορικό σχεδόν διπλασιάζει τον κίνδυνο για μια γυναίκα. Οι ακριβείς αιτίες εμφάνισης της νόσου παραμένουν άγνωστες, αλλά περιβαλλοντικοί παράγοντες και ο τρόπος ζωής παίζουν ρόλο εκτός από την κληρονομικότητα.

Η δεύτερη έρευνα, που επίσης δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Genetics", σε συνδυασμό με μια ξεχωριστή σχετική έρευνα που έγινε στην Ιαπωνία, βοηθά στην καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της επώδυνης ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μιας χρόνιας φλεγμονώδους νόσου που πλήττει τις αρθρώσεις και εμφανίζεται στο 1% περίπου του παγκόσμιου πληθυσμού. Η ασθένεια μπορεί να πλήξει και άλλα σημεία (δέρμα, νεφρά, πνεύμονες, καρδιά, αιμοφόρα αγγεία κ.ο.κ.) και να οδηγήσει στην παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών.

Η μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές από νοσοκομείο της Βοστόνης στις ΗΠΑ, ανέλυσε το γονιδίωμα χιλιάδων ασθενών και εντόπισε άλλα επτά παραλλαγές γονιδίων, εκτός από τις τρεις που ήταν ήδη γνωστές από προηγούμενες έρευνες, ανεβάζοντας έτσι σε δέκα συνολικά τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου, ενώ οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν και άλλα ύποπτα γονίδια για την ρευματοειδή αρθρίτιδα, που μπορεί να ανακαλυφθούν στο μέλλον.